服务 - 无创产前基因检测

测试之目的:无创产前综合疾病测试是一项妊娠检查,目的是检测哪些妊娠中的胎儿具有高风险,会出现多出或缺少21号,18号,13号,X或Y染色体的情况.供妊娠至少9周的女性进行,妊娠女性须提供载有母亲及胎儿DNA(遗传物质)的母体血液样本以进行测试.胎儿的父亲亦可选择性地提供其口腔黏膜样本——在若干情况下,此样本可能有助减低对母亲重複进行测试的需要.母亲的DNA样本(如有提供的话,则包括父亲的DNA样本)是用来与胎儿的DNA进行对比,让我们可以非常准确地预测胎儿出现下表所列病况的风险.此项测试可以就21号,18号,13号染色体作评估而检测出逾99%的异常状态,并就X单体作评估而检测出约92%的异常状态,而就三倍体作评估而检测出逾99%的异常状态(参见下表).父母的样本仅用于作出胎儿的检测结果,并不会用以进行独立分析,故此并不会就父母的样本得出任何检测结果.您的医疗护理人员会为您确认您是否适合进行些项测试,并能为您提供更多有关所评估染色体异常状态的详细资料。

为什麽选择我们的服务
能检测什麽
详细介绍
21-三体综合症
又称为唐氏综合症,是由于体内多出一条21号染色体,是最常见导致智力障碍的遗传性成因.唐氏综合患者的平均智力为50,全都拥有不同程度的智力障碍.有些患有唐氏综合症的儿童,心脏或其他器官可能亦有缺陷,须要接受手术或医疗护理.有些患者亦会出现其他病况,包括听力或视力受损等.
18-三体综合症
又称为爱华氏综合症,是由于体内多出一条18号染色体,会导致严重的智力障碍.大部分患有18-三体综合症的婴儿,脑部,心脏和其他器官均会出现多种先天缺陷.在妊娠期间,胎儿一般生长发育不良,许多会出现流产或死产的情况.能成功出生的婴儿,大部分皆在一岁前夭折.至于能存活的婴孩,均会出现严重的智力障碍,生长或发育问题.
13-三体综合症
又称为帕陶氏综合症,是由于体内多出一条13号染色体,会导致严重的智力障碍.大部分患有13-三体综合症的婴儿,脑部和其他器官均会出现多种先天缺陷.许多会出现流产或死产的情况;至于能存活的婴孩,大部分皆在一岁前夭折.
X单体综合症
又称为特纳氏综合症,是由于体内少了一条X染色体.此情况只会对女婴造成影响;患有X单体综合症的女婴,身高比平均女婴身高为矮,当中有些会出现心脏或肾脏受损,听力问题;有些则出现轻微的学习障碍.患有X单体综合症的女婴,须要在幼儿期接受生长激素治疗,在青春期一般须要接受性激素治疗,而成年后通常会有不育情况.
三倍体综合症
此异常状态是由于体内所有染色体各多出了一条,通常出现在胎盘和婴儿身上,许多会出现流产或死产的情况;至于能成功出生的婴儿,大部分皆在一岁前夭折.怀有三倍体综合胎儿的女性,可能亦会出现多种妊娠位并发症,例如先兆子痫,严重恶心,出血过多和胎盘病等.

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