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1969年首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞，经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长，这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。

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1997年香港中文大学卢煜明?(Dennis?Lo)?教授发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA，随孕周增加稳定存在,且?随孕妇分娩快速消失，可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。

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母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的5-30%，由于大量来源于母体背景的游离DNA影响，需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以对胎儿游离DNA的各种遗传状态做出准确判断。2007年，周代星博士,香港中文大学Dennis?Lo教授，以及现任美国约翰霍普金斯教授的高远博士，开始合作研究非侵入性的产前遗传学检测技术，首先于21号染色体三体综合征（即唐氏综合征）取得突破.?

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